Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia seulomaan?

Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on vaikea synnynnäinen aineenvaihduntasairaus. Sairauksia seulomalla arviolta 10-20 vastasyntynyttä saataisiin ajoissa hoitoon ja vaikeat vammautumiset voitaisiin välttää. Seulonnan tarve on lisääntynyt muun muassa ulkomaalaistaustaisen väestön kasvamisen myötä. Esimerkiksi fenyyliketonuriaa esiintyy Suomessa harvoin, mutta Virossa huomattavan paljon.

- Jos Suomessa syntyvän lapsen molemmat vanhemmat ovat ulkomaalaistaustaisia, vastasyntyneelle tehdään epävirallinen seulonta synnytyssairaalassa. Seulonnasta tulisi kuitenkin saada virallinen ja koko maan kattava muidenkin harvinaisten aineenvaihduntasairauksien takia, dosentti Risto Lapatto HYKS:sta sanoo.

Lapaton mukaan Suomi on länsimaista ainoa, jossa vastasyntyneiltä ei seulota muita aineenvaihduntasairauksia kuin kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tutkitaan napaverinäytteestä. 2-5 vuorokauden ikäisen lapsen kantapäästä otetulla parin pisaran verinäytteellä voitaisiin seuloa useampi tauti.

Lapatto toimi puheenjohtajana työryhmässä, joka laati sosiaali- ja terveysministeriölle toimenpidesuosituksen seulonnoista. Yhdeksän asiantuntijan ryhmä suosittaa, että kaikille Suomessa syntyville tulee tarjota synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimus vuodesta 2015 alkaen. Näytteiden analysointi tulisi keskittää yhteen paikkaan.

- Vältetty vammautuminen tai kuolema on erittäin merkittävä asia perheelle, mutta sillä on merkitystä sairaanhoitojärjestelmällekin. Kustannuksia säästetään ja kuormitus pienenee, sillä liian myöhään diagnosoidut potilaat tarvitsevat sairaanhoidon palveluita usein.